El niño con Síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la aparición de un cromosoma de más (o una parte de él) en la pareja número 21 provocando que las células de estas personas tengan 47 cromosomas en vez de 46. Esto se debe a que existe una trisomía en el par 21, cuando lo habitual es que haya sólo 2 cromosomas (1,2).

Podemos considerarlo como error genético, de etiología desconocida, que se produce de forma indiscriminada y sin un agente externo que pueda provocarlo. Su incidencia varía entre 1/600 a 1/800 vivos y más de la mitad de casos de este síndrome provocan un aborto espontáneo durante las primeros meses de gestación (1,3).

Su nombre viene del médico inglés John Langdon Haydon Down, que fue el primero en descubrir y explicar las características clínicas comunes de un grupo concreto de personas sin saber la causa de las mismas en el año 1866. No hubo muchos avances hasta julio de 1958, momento en el que Jerôme Lejeune Gautier y Turpin descubrieron en una muestra de tejido fibroso la presencia de un minúsculo cromosoma en el par 21 que sólo se encontraba en personas con síndrome de Down. Así se estableció la primera trisomía hallada en el hombre y que el síndrome de Down es una alteración de la pareja 21 de cromosomas (1,3).

Este síndrome es la  alteración cromosómica más común y causa más habitual de una discapacidad intelectual en los seres humanos (1). El único factor de riesgo demostrado es la edad de la madre, que cuando supera los 35 años de edad produce un aumento de los casos de este síndrome. A pesar de esto, el 80 % de los niños nacidos que tienen este síndrome vienen de madres  menores 35 años. En  menos de un 5 % de los casos, la edad del padre influye en la manifestación de esta trisomía, sobre todo si superan los 55 años de edad (4).